پاورپوینت بیماریهای کروموزومی شایع

پاورپوینت بیماریهای کروموزومی شایع

پاورپوینت بیماریهای کروموزومی شایع

 

۱۱اسلاید

 

مشخصات بیماری های کروموزومی شایع

اختلالات کرموزوم های اتوزومی باعث ناهنجاری های متعدد مادرزادی و عقب ماندگی ذهنی می شود.
بنابراین کودکانی مبتلا به بیش از یک ناهنجاری جسمی و دارای تاخیر در رشد و یا ناتوانی در یادگیری باید تحت بررسی کروموزومی قرار گیرند.
اختلالات کروموزومی لاعلاج هستند اما اکثرا می توانند با تکنیک های تشخیصی قبل از تولد شناسایی شوند.
آمنیوسنتز ( فرایند جمع آوری مایع آمنیوتیک) یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی CVS)) را باید به زنانی که بارداری پرخطر دارند پیشنهاد کرد.
از جمله در زوج هایی که ۱- یکی از آنها حامل یک ” جابه جایی متعادل” شامل کروموزوم ۲۱هستند ۲- یک کودک مبتلا به داون داشته باشند ۳- یا براساس غربالگری های بیوشیمیایی معلوم شده است که جنین احتمالا سندرم داون دارد.
متاسفانه اگر سابقه ای از بروز ناهنجاری قبلی در خانواده نباشد، خطر بروز دربسیاری از بارداری ها تا قبل از تولد کودک قابل پیش بینی نیست.
 

سندرم داون یا تریزومی ۲۱

از شایعترین تریزومی های کروموزوم اتوزومی با شیوع بین ۱ در ۶۵۰ تا ۱ در ۸۰۰ در نوزادان زنده می باشد.

در اکثر بارداری ها جنین به سه ماهگی نمی رسد. ۲/۳  بارداری ها در سه ماهه ی میانی (دوم) سقط می شوند و ۱/۳ از باقی مانده های مرحله قبل, در رحم می میرند.

میزان بقا برای نوزادان زنده به طور شگفت انگیزی بالاست. به طوریکه %۸۵ آنها به  50 سالگی می رسند.

دلیل عمده ی دیگرمرگ و میر زودرس نقایص قلبی مادرزادی است.اما سایر عوامل عبارت اند از: ناهنجاری های مادرزادی،عفونت های تنفسی و افزایش خطر لوسمی است.

«جهت دانلود فایل اینجا را کلیک نمایید.»

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

28 + = 29